Dětská hematologie

Recenze

V nové publikaci ediční řady Trendy soudobé pediatrie předkládá hlavní autor a pořadatel spolu s dalšími vrcholnými odborníky z oboru dětské hematologie nové poznatky v etiologii, patogenezi, diagnostice a léčbě vybraných krevních onemocnění dětského věku. Nové poznatky navazují na dosavadní publikace.

První kapitola je věnována vrozeným selháním kostní dřeně postihujícím všechny tři vývojové řady krvetvorby (Fanconiho anemie a dyskeratosis congenita, vzácné anomálie vyskytující se více u mužského pohlaví), nebo pouze jednu řadu (erytrocytovou u Diamondovy-Blackfanovy anémie či řadu garanulocytovou u Kostmannovy agranulocytózy). Zkušenosti ze sledování přirozeného průběhu nemoci vede k poznání, že většina těchto onemocnění se stává predisponujícím faktorem ke značnému výskytu myelodysplastického syndromu a ke vzniku akutní myeloidní leukémie v průběhu dětství a dospívání. Tato vzácná onemocnění byla dlouho obtížně léčitelná. Pro řadu postižení funkčního selhání krvetvorby je jedinou možností léčby transplantace kostní dřeně. Další naději na léčbu dává genová terapie.

Dědičné poruchy metabolismu provázené megaloblastickou anémií představují heterogenní skupinu asi 450 onemocnění. Jsou obsahem druhé kapitoly. Znalosti projevů dědičných metabolických poruch a mezioborová spolupráce mezi hematology a genetickými laboratořemi usnadňují nejen diagnostiku, urychlují volbu speciálních vyšetření včetně vyšetření molekulárně genetických, ale zároveň umožňují včasnou léčbu.

Třetí kapitola je věnována autoimunitním hemolytickým anémiím (AIHA), kterým je společný výskyt autoprotilátek proti antigenům červených krvinek a jimi zprostředkovaný urychlený zánik erytrocytů. Etiologicky jsou rozděleny do tří skupin - hemolytické anémie způsobené tepelnými protilátkami, vyvolané chladovými protilátkami (syndrom chladových aglutininů, paroxyzmální chladová hemoglobinurie) nebo hemolytické anémie způsobené různými léky. U každé skupiny je uvedena definice a etiologie, klinické projevy a laboratorní nálezy a terapie s aspekty bezpečnosti i možnostmi komplikací.

Benigní lymfoproliferace jsou předmětem čtvrté kapitoly. Imunologie a molekulární genetika objasňují patogenezi lymfoproliferativních syndromů, pomáhají jejich klasifikaci a některé také léčí. Kapitola podává rovněž stručný přehled reaktivních onemocnění lymforetikulárního systému (infekční lymfadenitidy a lymfadenopatie - lokalizovaná nebo generalizovaná, hepato(spleno)megalie, infiltrace tkání, lymfocytóza i kombinované formy). Kapitola je doplněna zajímavými kazuistikami.

Trombocytopenie je podrobně uvedena v páté kapitole. Onemocnění charakterizované poklesem trombocytů se dělí na vrozené a získané poruchy. Nejčastějším typem onemocnění je idiopatická trombocytopenická purpura. Podrobně jsou zde představeny diagnóza a diferenciální diagnóza, včetně upozornění na nejednotnost postupů při terapii a zároveň s přehledem současné terapie. V kapitole jsou uvedeny i další typy onemocnění, včetně poměrně vzácných vrozených poruch (Wiskottův-Aldrichův syndrom, Bernardův-Soulierův syndrom a další).

Hemofilie v dětském věku je zpracována detailně v šesté kapitole. Od téměř naprosté terapeutické bezmocnosti ještě v první polovině minulého století došlo díky novým diagnostickým a léčebným možnostem k výraznému zlepšení prognózy pacientů natolik, že nemocné děti mají v současnosti naději dožít se stejného věku jako ostatní zdraví jedinci. Léčba koncentráty chybějících koagulačních faktorů zlepšila kvalitu života i perspektivy nemocných. Genová terapie postihuje somatické buňky a může zlepšit nebo i vyléčit postiženého jedince. Nezabrání však přenosu defektního genu na pacientovy dcery, které i nadále budou přenašečkami onemocnění. Přesto zůstává nadějí.

V samostatné sedmé kapitole je uvedena von Willebrandova choroba - dědičné krvácivé onemocnění. Poznatky o ní vedou především k doplnění a zkvalitnění diagnózy a léčby krvácivých chorob.

Ačkoliv je incidence trombotických událostí u dětí v porovnání s dospělými nízká, je znalost vrozených a získaných trombofilních stavů u dětí (8. kapitola) nutná nejen pro přesnou identifikaci, ale i pro zavedení odpovídající terapie (typy trombóz, vrozené rizikové faktory). Také narůstající počet pacientů se zavedenými centrálními žilními katétry přináší nutnost zvládat komplikace v podobě trombóz. Velký obrat v léčbě a prevenci trombóz znamenalo zavedení nízkomolekulárních heparinů do klinické praxe u dětí. Snadná aplikace a bezpečnost preparátu v indikovaných případech umožňuje také ambulantní (i domácí) aplikaci.

Kapitoly jsou doplněny přehlednými tabulkami, grafy a rozsáhlou odbornou literaturou. Seznam zkratek a rejstřík jsou uvedeny v závěru této velice cenné a záslužné publikace, která je určena nejen k doplnění moderních poznatků v oblasti dětské hematologie, ale i k postgraduálnímu vzdělávání.

MUDr. Olga Wildová

Recenze

Rychle narůstající poznatky v oblasti etiologie a patogeneze krevních onemocnění zahrnují stále více mezioborové spolupráce při uplatňování optimálních algoritmů v zájmu časné diagnostiky a racionálního léčebného postupu. Přitom je pochopení genetických základů a molekulární úrovně patogenetických mechanismů, vrozených a získaných faktorů nezbytným předpokladem pro správná rozhodnutí v každém individuálním případě, a to od prenatálního období, přes novorozenecký věk k dalším věkovým obdobím. Domácí zkušenosti, výsledky celostátních a mezinárodních studií ukazují cestu a současné možnosti od primární péče k vysoce specializované péči odborné. Je proto zásluhou autorského kolektivu pod vedením hlavního autora a pořadatele monografie, profesora MUDr. Jana Starého, DrSc., že předložil široké lékařské veřejnosti nový, mimořádně hodnotný svazek Trendů soudobé pediatrie, věnovaný tentokráte vybraným aktuálním problémům dětské hematologie. Čelní představitelé české dětské hematologie, imunohematologie, transfúzní služby, metabolických chorob, specializovaných klinik, oddělení a laboratoří umožňují tím vstoupit na půdu novou, zatím ne zcela běžnou. Splňují tak požadavek trvalého zvyšování postgraduální vzdělanosti a širší odborné vzdělanosti v denní praxi s dětmi postiženými krevními chorobami či jen s riziky hematologických komplikací při onemocnění jiných systémů. Čtenář má příležitost získat aktuální přehled o vrozených selháních kostní dřeně (J. Starý, L. Šrámková), seznámit se se současnými názory na patogenezi, klasifikaci, diagnostiku a terapii, včetně transplantace kmenových hematopoetických buněk. Dědičné choroby metabolismu provázené megaloblastickou anémií představují velmi heterogenní skupinu (L. Nepřeková, J. Zeman). Vyžadují uvážlivou volbu vhodných vyšetření biochemických, enzymových a genetických, která jsou nutná pro včasné zahájení terapie. Autoimunitní hemolytické anémie (V. Mihál, M. Písačka) dospěly díky pokrokům imunohematologických a klinických studií k přesnější soudobé klasifikaci a terapeutické strategii. Diagnostická závažnost, třídění a charakteristika benigních a maligních lymfoproliferativních stavů (Y. Jabali, M. Suková) jsou předmětem další velmi složité kapitoly, vhodně doplněné kazuistikami. Z poruch hemostázy je soustavně zpracována problematika získaných a vrozených trombocytopenií (D. Pospíšilová), komplexní pohled na hemofilii (V. Komrska). Velmi aktuální zájem zaujímají vrozené a získané trombofilní stavy (J. Blatný, I. Hadačová, K. Toušovská). Incidence, rizika, molekulární genetika, racionální prevence a terapie jsou předmětem velmi potřebných informací a znalostí v ambulantní praxi a v různých oborech nemocniční péče. Věřím, že nový svazek Trendů soudobé pediatrie přinese všem čtenářům kvalifikované seznámení s aktuálními problémy a možnost uplatnění v jejich denní praxi.

prof. MUDr. Otto Hrodek, DrSc., FN Motol Praha