Kazuistiky z molekulární genetiky

Obsah

Předmluva

HYPERGLYKÉMIE

1. Honza, který pomáhal tátovi sekat trávu (J. Lebl, Š. Průhová)

2. Iveta, která si už nepamatuje svoji maminku (Š. Průhová, L. Trešlová, Z. Šumník, M. Šnajderová, J. Lebl)

3. Petra, která ráda chodí na diskotéky (J. Lebl, Š. Průhová)

4. Daniel, který byl první (Z. Šumník)

5. Marek, který už nepotřebuje injekce (Š. Průhová, J. Lebl)

MALÝ VZRŮST

6. Jakub, který měl otevřené obě fontanely (J. Lebl, J. Vosáhlo, B. Obermannová)

7. Lukáš, který má rád koně (J. Lebl, J. Vosáhlo, B. Obermannová)

8. Jindřiška, která neměla chuť jíst (S. Koloušková, D. Zemková)

9. Malý velký muž (J. Zapletalová)

10. Eliška, ktorá ostane maličká (A. Baxová, A. Křepelová)

11. Malá Anička s poruchou tvorby energie (J. Kytnarová, L. Černá, H. Hansíková, M. Böhm, M. Svojtková, E. Pronická, J. Zeman)

HEMOSTÁZA

12. Jirka, kterého dlouho bolel loket (V. Komrska)

13. Honza, který nešťastně upadl (E. Raušová, B. Petrák, I. Hadačová)

14. Věra, u které se rozvinul trombotický stav při dlouhé cestě z hor (I. Hadačová, E. Raušová)

HYPERTENZE, LEDVINY

15. Markéta, která již může trénovat karate (J. Lebl, F. Votava, A. Kolský, W. G. Sippell)

16. Příběh Aničky: na počátku byla hypertenze (B. Petrák, Š. Bendová, T. Seeman, T. Klein)

17. Příběh Ládíka: risk je zisk, nebo také ztráta (T. Seeman, C. Bergmann)

18. Příběh Lukáška: pár kapek krve místo biopsie ledviny a agresivní imunosuprese (T. Seeman, F. Hildebrandt)

OBEZITA

19. Obézní Jakub s hypogonadismem a »dětskou mozkovou obrnou« (S. Koloušková)

20. Zbyněk, který utrácí kapesné za jídlo (I. Hainerová, L. H. Larsen, M. Finková, V. Hainer, J. Lebl, T. Hansen, O. Pedersen)

BOLESTI BŘICHA, ZVRACENÍ

21. Davídkův smutný onkologický příběh (A. Puchmajerová, Z. Sedláček)

22. Martin, sportovec s bolestmi břicha (A. Puchmajerová, A. Křepelová)

23. Maminka a její Adámek, kteří měli podobné bolesti břicha (M. Koudová, M. Macek jr., J. Nevoral)

24. Pavlík, který nepřibíral na váze (D. Procházková, L. Kozák)

25. Jeník, který nemůže jíst čokoládu (D. Procházková, L. Kozák)

PLICNÍ ONEMOCNĚNÍ - TŘI ROZDÍLNÉ FORMY CYSTICKÉ FIBRÓZY

26. Michal s Adélou: sourozenci s rozdílným počátečním průběhem onemocnění (V. Skalická, V. Vávrová, D. Zemková, M. Macek jr.)

27. Vendula, která byla diagnostikována až v devíti letech (V. Vávrová, J. Bartošová, D. Zemková, M. Macek jr.)

28. Hanka a Honza: dospělí sourozenci s atypickou formou onemocnění (L. Fila, V. Vávrová, D. Zemková, M. Macek jr.)

PORUCHY SLUCHU

29. Vašek, který přestal rozumět panu učiteli (J. Vosáhlo, Z. Hánová, L. Dvořáková, J. Lebl)

30. Honzík, kterému lékaři vrátili sluch (M. Malíková, P. Seeman, I. Sakmaryová, A. Křepelová, Z. Kabelka)

ŠTÍTNÁ ŽLÁZA

31. O Matyáši, kterému přestala růst štítná žláza (E. Al Taji, Z. Límanová, O. Hníková, H. Krude, J. Lebl)

32. O Romanovi, kterému štítná žláza rostla příliš (E. Al Taji, J. Venháčová, H. Biebermann, J. Lebl)

NADLEDVINY

33. Štěpánův krátký životní příběh (K. Strnadová, F. Votava, I. Bouška, J. Lebl)

34. Michal, který přestal dospívat (S. Koloušková, D. Zemková)

35. Příběh Karolíny a Zdeňka: není pláče bez slz? (J. Zapletalová, A. Baxová)

36. Adriana, která jedla omítku (J. Lebl, D. Čiháková, A. Šedivá, P. Peterson)

LIPIDY

37. Jana, která se koupala v bazénu (J. Lebl, S. Kmoch, F. Votava)

38. Michal, který musí jíst žloutkové pomazánky (V. Jüttnerová, P. Balíček, L. Kozák, I. Drápalová)

39. Kateřina, které hrozí infarkt myokardu už v 15 letech (J. Hyánek, T. Freiberger, H. Grombiříková, J. Dvořáková, L. Dubská, H. Přindišová, V. Martiníková, D. Janatová, M. Loučka, H. Malínská)

40. Bolesti dolních končetin jako první projev metabolického onemocnění (V. Malinová, J. Ledvinová, H. Poupětová, L. Dvořáková, M. Hřebíček, J. Zeman)

KRITICKY NEMOCNÝ NOVOROZENEC

41. Hypoglykémie - indikace k metabolickému i endokrinologickému vyšetření (J. Kytnarová, M. Svojtková, L. Kozák, J. Zeman)

42. Kriticky nemocný novorozenec - indikace k metabolickému vyšetření (T. Honzík, L. Mrázová, E. Pospíšilová, O. Martincová, V. Vobruba, J. Zeman)

NEUROLOGICKÁ / NEUROGENETICKÁ ONEMOCNĚNÍ

43. Andílek s lomivým X chromosomem (M. Havlovicová, Z. Mušová)

44. Může u dítěte bez úrazu či operace zmizet podstatná část mozku? (T. Honzík, M. Tesařová, H. Hansíková, V. Vobruba, J. Zeman)

45. Funkční postižení dvou a více vývojově odlišných tkání vede k podezření na mitochondriální etiologii onemocnění (D. Fornůsková, E. Tietzová, M. Tesařová, H. Hansíková, T. Honzík, L. Černá, J. Zeman)

46. Lucie, romská dívka s vrozenou kataraktou a psychomotorickým opožděním (J. Haberlová, P. Seeman)

47. Vojtěch s nystagmem a zdánlivou dětskou mozkovou obrnou (J. Haberlová, P. Seeman)

48. Vpáčené bradavky a atypické rozložení podkožního tuku - nevýznamná odchylka, nebo rizikový znak? (T. Honzík, K. Veselá, H. Hansíková, J. Zeman)

49. Ektopie čoček a marfanoidní fenotyp (T. Honzík, M. Orendáč, M. Janošík, V. Kožich, J. Zeman)

50. Radek s klinickou diagnózou dětské mozkové obrny, který má atypickou formu závažného multisystémového onemocnění (T. Maříková, Z. Mušová)

51. Lukáš s lehkým opožděním motorického vývoje v důsledku závažného nervosvalového postižení (T. Maříková, P. Hedvičáková, J. Zámečník, L. Fajkusová)

52. David s opožděním psychomotorického vývoje a kožními změnami (T. Maříková, A. Křepelová, Š. Bendová, B. Petrák)

53. Petr s pozitivní perinatální anamnézou, opožděním motorického vývoje a závažnou neuromuskulární chorobou (T. Maříková, Z. Mušová)

54. Romský chlapec, který špatně kousal a polykal, měl pokleslá víčka a nehýbal očima (D. Šišková)

55. Šťastné dítě? Příběh Jany (A. Zumrová, K. Paděrová, A. Křepelová, T. Maříková, G. Čalounová)

56. Genetická anticipace u chorob s expanzí trinukleotidů ztěžuje diferenciální diagnostiku: odlišný průběh choroby u otce a jeho syna (A. Zumrová, K. Paděrová, A. Křepelová, T. Maříková)

57. Martina s časnou poruchou chůze (J. Haberlová, P. Seeman)

58. Iktu podobná příhoda u dvanáctiletého chlapce bez hypertenze (J. Kytnarová, M. Tesařová, H. Hansíková, L. Černá, J. Zeman)

59. Honzík, který začal zakopávat při fotbale (P. Vondráček, Z. Bálintová, P. Seeman)

60. Alice měla původně »jenom« skoliózu... (A. Zumrová, K. Paděrová, A. Křepelová, T. Maříková)

VÝVOJOVÉ ANOMÁLIE

61. Luu, ktorú pre jej škaredú tvár rodičia odmietli (A. Baxová, A. Křepelová)

62. Monička z obce s malými hlavičkami (E. Seemanová, A. Švehláková, P. Seeman)

63. David a Kamil, sourozenci s »kosmetickou vadou« (E. Seemanová)

64. Nápadně lomivé a na konci roztřepené vlasy (E. Flachsová, J. Zeman, P. Martásek)

65. Editčina překvapená maminka (M. Simandlová, A. Křepelová, K. Bláhová, L. Lisá)

66. Karolinka s kufříkem kosmetiky (E. Seemanová, H. Ch. Hennies)

SRDEČNÍ VADY

67. Mirka a Petra - dvojčata, kterým chybí malá část 22. chromosomu (M. Havlovicová, V. Krutílková, E. Kočárek, T. Klein)

68. Viktorka, která nikdy tatínkovi nezahraje na klavír (M. Simandlová, Š. Vejvalková, V. Krutílková, M. Havlovicová)

69. Opravdu stejná dvojčata - Tomík a Samík (A. Puchmajerová, E. Kočárek, A. Křepelová, M. Havlovicová)

70. Rychle rostoucí Lucka s mikrocefalií a »suspektním atypickým m. Down« (E. Seemanová, S. Tinschert, M. Spiegel)

Autorský kolektiv

Přehled diagnóz u jednotlivých pacientů