Kazuistiky z molekulární genetiky

Autoři

Hlavní autoři a pořadatelé

prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy

prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy

 

Autoři

MUDr. Eva Al Taji

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy

RNDr. Petr Balíček, CSc.

Fakultní nemocnice Hradec Králové, Oddělení lékařské genetiky

MUDr. Zdenka Bálintová

Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Klinika dětské neurologie

MUDr. Jana Bartošová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika, Centrum cystické fibrózy

doc. MUDr. Alice Baxová, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav biologie a lékařské genetiky

Mgr. Šárka Bendová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy

Dr. med. Carsten Bergmann

Department of Human Genetics, Aachen University, Aachen, Germany

Dr. rer. nat. Heike Biebermann

Department of Pediatric Endocrinology, Charite Children's hospital, Humboldt-University, Berlin, Germany

doc. MUDr. Květa Bláhová, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

MUDr. Marek Böhm

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

prof. MUDr. Ivan Bouška, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Bulovka, Ústav soudního lékařství

Mgr. Gabriela Čalounová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

Ing. Leona Černá, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

MUDr. Daniela Čiháková, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy; Department of Pathology, John Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA

Mgr. Ivona Drápalová

Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Interní hematoonkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genové terapie

Ing. Ladislava Dubská

Nemocnice Na Homolce, Praha, Oddělení klinické biochemie

MUDr. Jana Dvořáková

Nemocnice Na Homolce, Praha, Oddělení klinické biochemie, Lipidová ambulance

Ing. Lenka Dvořáková, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch

RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Interní hematoonkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genové terapie

MUDr. Libor Fila

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pneumologická klinika, Centrum cystické fibrózy

MUDr. Marie Finková

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu

MUDr. Eva Flachsová

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

Mgr. Daniela Fornůsková

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno, Oddělení molekulární genetiky

Mgr. Hana Grombiříková

Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno, Oddělení molekulární genetiky

MUDr. Jana Haberlová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř

MUDr. Ivana Hadačová

Fakultní nemocnice v Motole, Oddělení klinické hematologie

doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc.

Endokrinologický ústav, Praha, Obezitologická jednotka

MUDr. Irena Hainerová

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy

MUDr. Zina Hánová

Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Otorinolaryngologická klinika

Dr. med. Torben Hansen, Ph.D.

Steno Diabetes Centre and Hagedorn Research Institute, Gentofte, Denmark

RNDr. Hana Hansíková, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

MUDr. Markéta Havlovicová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

RNDr. Petra Hedvičáková

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

Dr. rer. nat. Hans Christian Hennies

Division of Dermatogenetics, Cologne Centre for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany

Prof. Dr. med. Friedhelm Hildebrandt

Department of Pediatrics and Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA

prof. MUDr. Olga Hníková, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu

MUDr. Tomáš Honzík

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství, Ústav dědičných metabolických poruch

MUDr. Martin Hřebíček

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství, Ústav dědičných metabolických poruch

prof. MUDr. Josef Hyánek, DrSc.

Nemocnice Na Homolce, Praha, Oddělení klinické biochemie, Metabolická ambulance

MUDr. Dana Janatová

Nemocnice s poliklinikou Brandýs nad Labem-Stará Boleslav

Ing. Miroslav Janošík, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství, Ústav dědičných metabolických poruch

MUDr. Věra Jüttnerová

Fakultní nemocnice Hradec Králové, Oddělení lékařské genetiky

doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika ušní, nosní a krční

MUDr. Tibor Klein

Fakultní nemocnice v Motole, Dětské kardiocentrum, Centrum výzkumu chorob srdce a cév

Ing. Stanislav Kmoch, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch

RNDr. Eduard Kočárek, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

MUDr. Stanislava Koloušková, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

MUDr. Alexander Kolský, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Fakultní Thomayerova nemocnice, Dětská klinika; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha

MUDr. Vladimír Komrska, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské hematologie a onkologie

MUDr. Monika Koudová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy

RNDr. Libor Kozák, Ph.D.

Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Interní hematoonkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genové terapie

doc. MUDr. Viktor Kožich, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch

Dr. med. Heiko Krude

Paediatric Endocrinology, University Children's Hospital Charite, Berlin, Germany

MUDr. Věra Krutílková

Gennet s.r.o., Praha

MUDr. Anna Křepelová, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

MUDr. Jitka Kytnarová

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

Dr. Lesli H. Larsen

Steno Diabetes Centre and Hagedorn Research Institute, Gentofte, Denmark; Danish Epidemiology Science Centre, Institute of Preventive Medicine, Copenhagen, Denmark

RNDr. Jana Ledvinová, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch

doc. MUDr. Zdeňka Límanová, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, III. interní klinika - klinika endokrinologie a metabolismu

prof. MUDr. Lidka Lisá, DrSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

doc. Ing. Miloslav Loučka

Vysoká škola chemicko-technologická Praha, Ústav matematiky a statistiky

MUDr. Marcela Malíková

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

MUDr. Věra Malinová

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

Mgr. Helena Malínská

Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, Vitaminologická laboratoř

prof. MUDr. Pavel Martásek, DrSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

Ing. Olga Martincová

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch

Věra Martiníková

Nemocnice Na Homolce, Praha, Oddělení klinické biochemie, Metabolická ambulance

doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

Ing. Lenka Mrázová

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch

Mgr. Zuzana Mušová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

prof. MUDr. Jiří Nevoral, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

MUDr. Barbora Obermannová

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy

MUDr. Marek Orendáč

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

MUDr. Kateřina Paděrová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie

Dr. med. Oluf Pedersen, Ph.D.

Steno Diabetes Centre and Hagedorn Research Institute, Gentofte, Denmark

Prof. Dr. med. Pärt Peterson

Institute of Medical Technology, University of Tampere, Tampere, Finland

MUDr. Bořivoj Petrák, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie

Ing. Evženie Pospíšilová

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch

Ing. Helena Poupětová

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Ústav dědičných metabolických poruch

MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, I. dětská interní klinika

Prof. Ewa Pronicka, M.D., Ph.D.

Division of Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, The Children's Memorial Health Institute, Varsaw, Poland

MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy

MUDr. Helena Přindišová

Nemocnice Na Homolce, Praha, Radiodiagnostické oddělení

MUDr. Alena Puchmajerová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

MUDr. Eva Raušová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy

Mgr. Iva Sakmaryová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř

prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

doc. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř

doc. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

prof. MUDr. Eva Seemanová, DrSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

MUDr. Martina Simandlová

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

Dr. med. Wolfgang G. Sippell

Division of Paediatric Endocrinology, Department of Paediatrics, Christian-Albrechts-University, University of Hospital Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Kiel, Germany

MUDr. Veronika Skalická

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika, Centrum cystické fibrózy

Dr. med. Miriam Spiegel

Institute of Medical Genetics, Charite, Humboldt-University, Berlin, Germany

MUDr. Kristina Strnadová

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy

MUDr. Michaela Svojtková

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

prof. MUDr. Anna Šedivá, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav imunologie

MUDr. Dana Šišková

Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, Oddělení dětské neurologie; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví Praha

doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

MUDr. Anna Švehláková

Neurologická ambulance Zlín

Ing. Markéta Tesařová, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

Ing. Evženie Tietzová, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

Dr. med. Sigrun Tinschert

Institute of Medical Genetics, Charite, Humboldt-University, Berlin, Germany

MUDr. Ludmila Trešlová

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, II. interní klinika

doc. MUDr. Věra Vávrová, DrSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika, Centrum cystické fibrózy

MUDr. Šárka Vejvalková

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav biologie a lékařské genetiky

MUDr. Jitřenka Venháčová

Univerzita Palackého v Olomouci, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice, Dětská klinika

Ing. Kateřina Veselá

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

MUDr. Václav Vobruba

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.

Masarykova univerzita v Brně, Lékařská fakulta MU a Fakultní nemocnice Brno, Klinika dětské neurologie

MUDr. Jan Vosáhlo

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy

MUDr. Felix Votava, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Klinika dětí a dorostu, Centrum pro výzkum diabetu, metabolismu a výživy

doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Ústav patologie a molekulární medicíny

doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D.

Univerzita Palackého v Olomouci, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice, Dětská klinika

prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.

Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Klinika dětského a dorostového lékařství

RNDr. Daniela Zemková, CSc.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Pediatrická klinika

MUDr. Alena Zumrová, Ph.D.

Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole, Klinika dětské neurologie

ZPĚT na detail knihy