Základy lékařské genetiky

Obsah

Předmluva

I. Vývojová biologie

1. Všeobecná biologie

2. Buňka

3. Chromosomy

4. Struktura DNA

5. Replikace DNA

6. Struktura RNA

7. Tvorba mediátorové RNA

8. Proteosyntéza

9. Buněčný cyklus

10. Gametogeneze

11. Embryologie

12. Pohlavní diferenciace

II. Lékařská genetika

13. Úloha genetiky v medicíně

14. Chromosomální aneuploidie

15. Strukturní aberace chromosomů

16. Mendelovy zákony

17. Autosomálně dominantní dědičnost

18. Autosomálně recesivní dědičnost

19. Intermediární dědičnost

20. Dědičnost vázaná na pohlaví

21. Vrozené vady

22. Multifaktoriální prahové znaky

23. Častá onemocnění dospělého věku

24. Studie dvojčat

25. Normální polymorfismus

26. Frekvence alel

27. Genetická vazba a asociace s onemocněním

28. Mapování genů

29. Mutageneze a oprava DNA

30. Mutace

31. Molekulární biologie nádorového bujení

32. Familiární zhoubná nádorová onemocnění

33. Imunogenetika

III. Klinické aplikace genetiky

34. Klinické aplikace genetiky: přehled

35. Sestavení rodokmenu

36. Stanovení rizika

37. Dysmorfologie

38. Analýza chromosomů

39. Biochemická diagnostika

40. Genetické poradenství z hlediska reprodukce

41. Prenatální vyšetření

42. Vazebná analýza

43. Sekvenování DNA

44. Southernův přenos

45. Polymerázová řetězová reakce

46. Charakterizace individuálního genomu

47. Prevence onemocnění

48. Péče o geneticky podmíněné onemocnění

Slovník

Dodatek: Informační zdroje

Rejstřík