Kazuistiky z molekulární genetiky

Recenze

V předmluvě obou renomovaných autorů je čtenář informován o genomu. Každý máme přibližně 30 000 genů, jejichž struktura a vzájemná interakce spolurozhoduje nejen o morfologii a funkci našeho těla, ale také o tom, jaká choroba nás během života pravděpodobně potká. Genetická informace určuje tzv. neodstranitelná rizika, k jejichž projevu musí uplynout určitá doba. Ovšem jak a kdy se genetická dispozice projeví, je dáno tzv. odstranitelnými riziky, které můžeme do jisté míry ovlivnit způsobem života.

V klinické pediatrické praxi se však o genovém defektu malého pacienta zpravidla předem nic neví a lékař se dostává do detektivní situace podrobného pátrání. Onemocnění se navíc většinou projevuje nespecifickými příznaky, což vede často k dlouhému hledání příčiny postižení - k tzv. etiologické diagnóze. Teprve po objasnění prvotní »diagnostické záhady« určuje lékař správnou terapii a následnou prognózu. V každém případě stanoví genetické riziko.

Autorský kolektiv předkládá reprezentativní soubor sedmdesáti kazuistik dětských pacientů podložených vlastními zkušenostmi, v nichž zachycuje postižení častá i vzácná, důležitá z etnického hlediska.

V patnácti kapitolách označených netradičně dominujícím příznakem (Hyperglykémie, Malý vzrůst, Hemostáza, Hypertenze, Obezita, Bolesti břicha a zvracení, Plicní onemocnění - tři rozdílné formy cystické fibrózy, Poruchy sluchu, Štítná žláza, Nadledviny, Lipidy, Kriticky nemocný novorozenec, Neurologická / neurogenetická onemocnění, Vývojové anomálie, Srdeční vady) jsou velice nápaditou formou popsány jednotlivé případy.

Např. »benigní« forma diabetu typu MODY se skrývá pod názvem Honza, který pomáhal tátovi sekat trávu. Význam dobře spolupracujícího pacienta, u kterého byla popsána vzácná varianta MODY1, je výborně zachycen v příběhu Iveta, která si už nepamatuje svoji maminku. Tímto neformálním, avšak velice poutavým způsobem, je čtenář vtahován do genetické problematiky všech jednotlivých případů, které jsou uvedeny s vědeckou přesností, důkladným vysvětlením i s diagnostickými úskalími: Vendula, která byla diagnostikována až v devíti letech (z kapitoly Plicní onemocnění - tři rozdílné formy cystické fibrózy), Vojtěch s nystagmem a zdánlivou dětskou mozkovou obrnou (původní diagnózu zpochybnil až neurolog ve 12 letech dítěte před plánovanou operační korekcí luxace kyčlí) nebo případ nazvaný Alice měla původně »jenom« skoliózu, kdy se u 21leté pacientky při postupné ztrátě rovnováhy při chůzi, poruše statodynamiky a šlachosvalové areflexii potvrdila molekulárně genetickým vyšetřením diagnóza Friedreichovy ataxie. Problematika mnohých případů byla podpořena granty VZ MŠMT a IGA MZ ČR.

Kapitoly jsou v závěru doplněny odbornými literárními citacemi, v textu vysvětlujícími grafy, schématy, přehlednými tabulkami (výsledky vyšetření, diferenciální diagnostika hypoglykemických stavů v novorozeneckém a kojeneckém období, rodokmeny) i typickými kresbami dětí např. s ataxií. Text je rovněž doplněn rentgenovými snímky, snímky histologických preparátů i typickými snímky malých pacientů.

Publikace je velkým přínosem pro lékaře všech oborů, kteří se mohou například i nečekaně setkat s velkým tajemstvím lidského genomu v řešení složitých diagnostických situací. Svěží zpracování problematiky navíc upoutává pozornost čtenáře od úvodu až po závěr!

MUDr. Olga Wildová