Základy lékařské genetiky

Recenze

Není příliš mnoho oborů medicíny, které se těší tak velkému zájmu, jako genetika. Nutno ale uznat, že to není zájem konjukturální, tuto míru pozornosti, publicity i podpory si genetika zasloužila. Jen málokterý obor totiž v posledních letech obohatil takovou měrou jak teoretickou biologii, tak praktickou medicínu. A tak se genetika právem již před několika desítkami let stala obligátní částí curricula lékařských fakult. Proto se i trochu divím, že se to na knižním trhu skripty a monografiemi o tomto lékařském oboru »nehemží«.

Určitě není na škodu, když se naši studenti budou moci učit z učebnice určené pro studenty americké. Jistě po ní sáhnou rádi už proto, že je přeložená do češtiny. Překladu se ujali pracovnici Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK v Praze pod vedením prof. MUDr. Petra Goetze, CSc.; o jeho kvalitě proto nelze ani zapochybovat.

Hned na počátku musím napsat, že velice příjemný je »lidský« rozměr učebnice - rozsah je necelých 200 stran, přitom je bohatě (škoda že jen černobíle) ilustrovaná. Přináší však i informace z oblasti vývojové biologie, cytogenetiky i molekulární genetiky. Důvodem je skutečnost, že se autoři nesnaží napsat »skoro vše, co vědí«, nikde nezabíhají do nepodstatných detailů (což je častá a opakovaná chyba našich stále bubřejících učebnic).

Vlastní text (48 kapitol) je rozdělen do tří částí: první obsahuje informace o struktuře buňky, základy molekulární biologie (ale skutečně jen základy!) a vývoj lidského embrya. Druhý oddíl je v podstatě aplikací těchto principů v medicíně (chromosomové aberace, multifaktoriální dědičnost, zákonitost dědičného přenosu, genetické mapování, nádorová genetika, zmíněna je i imunogenetika). Třetí část je již zaměřena plně klinicky (genealogická analýza, genetické poradenství, principy genové terapie). Kniha je bohatě ilustrována, některé obrázky (někdy poměrně složité) plně nahrazují text, dosti je i přehledných tabulek. Líbil se mi slovníček důležitých pojmů používaných v genetice (autoři u studentů nic nepředpokládají a nic nenechávají na náhodě). Rozsahem přiměřený rejstřík publikaci uzavírá.

Z knihy jsem měl velmi dobrý dojem. Pokud bude používána jako doporučený studijní pramen pro naše mediky, jistě budou informačně přiměřeně vybaveni.

Komu knihu doporučit? Nejen studentům našich lékařských fakult, ale i lékařům starší generace, kteří se v biologii genetiku ještě neučili a mají opravdový zájem se s jejími základy seznámit.

prof. MUDr. Jan Petrášek, DrSc.